El Faro de Hellín

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético devastador que causa debilidad y pérdida muscular debido a un defecto en el gen SMN1. Un equipo científico, que incluye al destacado investigador español Juan Carlos Izpisúa, ha logrado extender significativamente la supervivencia de ratones afectados por esta condición utilizando técnicas avanzadas de edición genética.

Este avance, publicado en la prestigiosa revista Nature Communications, implica la introducción de una versión sana del gen SMN1 en los ratones, lo que ha resultado en una mejora notable en su salud y función motora.

“Nuestras observaciones pueden abrir nuevas vías para el tratamiento eficaz y a largo plazo de enfermedades hereditarias”, resumen los autores del estudio.

La AME, causada por un defecto en el gen SMN1, afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, impidiendo la correcta transmisión de impulsos nerviosos a los músculos, lo que lleva a una progresiva debilidad y atrofia muscular. Esta condición es la causa genética más común de muerte infantil.

Aunque las estrategias de tratamiento actuales, que incluyen pequeñas moléculas y vectores virales, han mostrado ser prometedoras para mejorar la función motora y la supervivencia, la corrección definitiva y a largo plazo de las mutaciones y fenotipos endógenos de la enfermedad sigue siendo un gran reto, según los autores del estudio.

Los tratamientos actuales no ofrecen una solución permanente, lo que sugiere que la edición del genoma podría ser una vía prometedora. En este estudio, los investigadores emplearon un método de edición genética llamado HITI, previamente desarrollado por el equipo de Izpisúa y basado en la técnica CRISPR-Cas9, para reparar el gen SMN1 defectuoso en ratones con atrofia muscular espinal.

Al introducir una versión sana del gen SMN1 mediante ADN complementario, los investigadores observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y función motora de los ratones. En particular, se constató una mayor supervivencia en los animales tratados con esta estrategia de edición genética en comparación con la terapia convencional.

La diferencia más notable se observó en los ratones macho, cuya media de supervivencia fue de 182 días frente a los 72,5 días del tratamiento convencional. En las hembras, la media de supervivencia fue de 220 días frente a los 176 días del tratamiento convencional.

“Nuestra investigación demuestra que este enfoque combinado podría allanar el camino hacia tratamientos más eficaces y a largo plazo para personas con enfermedades hereditarias como la atrofia muscular espinal”, concluye Izpisúa.

El artículo también cuenta con la participación de investigadores del Instituto Salk (California), la Universidad de Osaka (Japón) y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (España).